今年30多岁的王女士(化名)和丈夫从外观上看起来都很健康，和常人没有什么不同。11年前，他们结婚后生下了第一个孩子。孩子长到一岁多的时候，他们发现自己的孩子和其他孩子有些不一样，到医院检查发现，孩子患有一种叫苯丙酮尿症的疾病。
苯丙酮尿症，简称PKU，是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，PKU患儿由于患有高苯丙氨酸血症，通常发育迟缓，智力低下，神经系统还会受到损伤。因此一出生就必须进行干预治疗，药物治疗的同时，要在饮食上严格控制。PKU日常饮食只能食用特殊的食品，否则会出现不可逆转的神经和智力损伤。这些给患儿家庭带来了沉重的经济负担。
在照料患病孩子的同时，夫妻二人还是希望能够有个健康的孩子。2015年，王女士又怀孕了，因为第一个孩子患有遗传病，他们很担心第二胎会像第一胎一样。于是，王女士到医院进行了羊水穿刺等产前诊断。
结果发现，腹中的胎儿又是苯丙酮尿症的患儿，这个结果让夫妻两人近乎绝望。
为什么两个孩子都有问题?
在医生建议下夫妻俩做了基因检测，结果发现夫妻二人都携带苯丙酮尿症的致病基因。
据介绍，PKU是一种常染色体隐性遗传病，这种病在全国发病概率是16500分之一。一般情况下父母中如果有一个人携带致病基因，就有可能遗传给下一代。由于王女士夫妻双方都携带致病基因，下一代携带PKU致病基因的理论概率达到了75%。
多年来，王女士夫妻一直想要一个健康的孩子，但是前两次的痛苦经历让他们对于自然怀孕非常犹豫。
今年年初，王女士听人说可以通过第三代试管婴儿技术。于是，他们夫妻来到徐州市妇幼保健院找到黄晓洁主任，希望可以通过新技术获得一个不会出现苯丙酮尿症的孩子。
经过一系列的检查后，黄晓洁主任首先给王女士进行超促排卵，获得卵子进行体外受精，培养后获得了五个可以利用的囊胚。再对囊胚进行遗传学检测，找到了一个不携带PKU致病基因的胚胎并植入王女士子宫内。
目前，王女士已经成功怀孕四个月了。他们夫妻非常感激徐州市妇幼保健院生殖医学中心给他们家庭带来了希望。
PKU的遗传概率
黄主任介绍，苯丙酮尿症是少数几种可以早期诊断和治疗的先天性遗传病。这种患儿出生时一般看起来和正常婴儿没有什么区别，通常在3—6个月时开始出现症状，如果患儿早期经过严格的饮食控制和治疗，病情可以得到控制，但如果患儿成年后的配偶也携带致病基因，那么他们的后代患病的理论概率为50%。如果两个苯丙酮尿症患者结婚，则生出的孩子都是PKU患儿。在PKU高发地区，PKU患者不仅会给家庭带来沉重的经济压力和痛苦，也会带来一系列的社会问题。
专家建议
黄主任表示，胚胎植入前遗传学检测技术可实现从源头上阻断单基因疾病或染色体病向下一代的传递，建议有家族遗传病史的夫妇都应该在怀孕之前到医院进行遗传咨询。
关于第三代试管婴儿
今天徐州市妇幼保健院生殖医学中心黄晓洁主任带大家一起了解第三代试管婴儿技术.
第三代试管婴儿技术在第二代试管婴儿的基础上通过胚胎植入前遗传学检测技术可以实现胚胎筛选。从源头上阻断单基因疾病&染色体病往下一代传播提高下一代人口素质。
经过两年多的筹备，2018年10月，徐州市妇幼保健院生殖医学中心通过了国家卫健委专家组对“胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)”(第三代试管婴儿)的现场评审，成为苏北及苏中地区唯一具有第三代试管婴儿技术资质的医疗单位。在徐州本地开展这项技术，不光可以减轻患者的经济负担，也可以为患者节省很多时间成本。
关于生殖医学中心
徐州市妇幼保健院生殖医学中心，是淮海经济区首批获卫生部批准开展第一代和第二代试管婴儿技术等人类辅助生殖技术的医疗机构，也是苏北苏中地区唯一获得国家卫健委批准实施第三代试管婴儿技术的医疗机构，目前已完成取卵及解冻移植21308个周期，通过试管婴儿技术顺利出生新生儿11468名，近年成功率稳定在>60%，受到市民的广泛赞誉。接受诊治人群已覆盖淮海经济区及周边地市县，社会口碑和美誉度极高。
内容提供：徐州市妇幼保健院文化办
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