徐州市主城区启动免费新生儿遗传性耳聋基因筛查项目

 徐州日报讯（徐报融媒记者 王任飞）为加强全市出生缺陷防治工作，减少出生缺陷和残疾发生，全面提升出生人口素质和儿童健康水平，日前，徐州市卫生健康委举办主城区(鼓楼区、云龙区、泉山区)免费新生儿遗传性耳聋基因筛查项目技术培训班。

  市卫健委妇幼处处长毛亚琴、副处长吕云慧、市妇幼保健院副院长王海舰等出席会议。主城区卫健委妇幼健康分管领导、业务科长，妇计中心主任和城区内各级各类助产机构产科主任、新筛项目负责人参加了会议及培训。

  会议提出，根据《关于扩增出生缺陷综合防治免费服务项目的通知》，2020年7月1日起，我市在鼓楼区、云龙区、泉山区率先启动新生儿遗传性耳聋基因免费筛查项目，对本市户籍符合国家生育政策的居民新增新生儿耳聋基因筛查项目，为出生后3-7天新生儿提供遗传性耳聋基因免费筛查一次。

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  什么是遗传性耳聋？

  遗传性耳聋是由于基因突变而导致的听力障碍，主要由于父母携带遗传性耳聋基因并遗传给后代所引起的。目前的医学研究显示和耳聋遗传相关的基因有300多个，最常见的致聋基因有GJB2(先天性聋)、GJB3(后天高频聋)、SLC26A4(大前庭水管综合征，即“一巴掌致聋”)、MT-RNR1(药物性聋)等。

  耳聋基因筛查有何意义？

  “耳聋基因筛查通过采集微量血液进行基因检测，即可明确受检者是否携带耳聋治病基因突变，对耳聋患者或受累者进行干预治疗，对携带者进行生育指导。通过对耳聋基因检测结果的分析，确定其遗传方式，计算耳聋再发风险，对患者家庭成员的患病风险、携带者风险、子代再发风险作出准确评估，指导科学生育健康宝宝。”市妇幼保健院遗传中心主任顾茂胜如是说。

  听力筛查是早期发现新生儿及婴幼儿听力异常的重要措施，能够高效、直接、准确、客观反映新生儿及婴幼儿当时听力状况，那么，为什么还要再进行耳聋基因筛查呢？顾茂胜表示，新生儿听力筛查无法评估迟发性聋与药物性聋风险，而通过听力与基因联合筛查，则可以实现以下目的，包括：降低传统听力筛查漏检率、提高耳聋检测准确度、提高耳聋检测效率、查明迟发性耳聋与药物性耳聋风险、避免下一代耳聋发生等。

  据了解，新生儿只需1滴足跟血或脐带血即可一次性检测多达159种耳聋基因缺陷。筛查对象为本市户籍符合国家生育政策的居民新增新生儿，在主城区各助产机构出生后 3-7天免费筛查。