徐州市中心医院首次运用酶替代疗法治疗法布雷病患者

 法布雷病(Fabry病)作为罕见病，治疗费用昂贵让部分患者难以承受。目前，在省医保罕见病专项政策支持下，两名法布雷病(Fabry病)患者于徐州市中心医院肾内科顺利接受注射用阿加糖酶α酶替代治疗，这是徐州市内首次对法布雷病患者进行特异性酶替代治疗。

 徐州市中心医院作为江苏省罕见病定点治疗医疗机构(徐州市唯一一家罕见病治疗医疗机构)，对罕见病诊断与治疗高度重视，为确保政策更好地落地和服务好相关罕见病病人，医院医保办、药剂科、采购办、财务科、信息科以及肾内科等临床、职能科室多部门密切协作，共同梳理、制定出医院罕见病用药相关申请及治疗流程，为罕见病患者开设绿色通道，做好罕见病用药保障服务工作，切实保障罕见病参保患者的待遇。在各部门的通力配合下，肾内科成功完成两名法布雷病患者的治疗并顺利出院。

病 例

 ● 病例1 今年18岁，发作性四肢末梢疼痛10年有余，发作时疼痛剧烈，疼痛可持续数分钟至数天，气温较高时疼痛明显，口服卡马西平后症状可缓解，2017年5月就诊行基因检查后，结合病史及辅助检查，确诊为法布雷病。

 ● 病例2 今年14岁，发作性四肢末梢疼痛2年有余，疼痛可持续数分钟至数天，气温较高时及发热时疼痛明显，口服卡马西平后症状可缓解，2019年6月就诊行基因检查后，结合病史及辅助检查，确诊为法布雷病。

医学科普

 什么是法布雷病?

 徐州市中心医院血液透析中心副主任、主任医师吴岭介绍，法布雷病为一种罕见的X连锁遗传的溶酶体贮积症。病因是由于GLA基金突变导致α-半乳糖苷酶A活性部分或全部丧失，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇及其衍生物脱乙酰基GL-3在人体各器官、组织如心脏、肾脏、胰腺、皮肤、神经、肺等大量贮积，最终引起一系列脏器病变，甚至引发危及生命的并发症。患者主要表现为难以忍受的足底和手掌烧灼样疼痛、少汗或无汗、肾功能衰竭、角膜窝状浑浊、心肌肥厚以及皮肤血管角质瘤等。如无特效治疗，患者多死于肾功能衰竭、心力衰竭、心律失常或因中枢神经系统受累而偏瘫致残。

 法布雷病鉴别诊断尤为重要

 法布雷病常出现多器官症状，常规检查无特异性改变，患者常常到处就医求诊于多个医院多科室之间。疼痛多被误诊为生长痛、幼年类风湿关节炎、雷诺综合征、神经炎、红斑肢痛症等，甚至被误诊为是神经官能症或精神异常;消化道症状被误诊为肠胃炎、消化不良等;皮疹误认为是出血点;出现尿蛋白等肾脏改变的误诊为慢性肾炎、肾病等;心脏受累的患者被误诊为心律失常、肥厚性心肌病等。

 确诊本病的关键是详细地询问病史、家族史和体检，认识法布雷病的典型体征。法布雷病的诊断需要综合临床、生化、分子和病理指标。非特异性临床症状：肾病，肥厚性心肌病，中风;高特异性临床症状：角膜涡状混浊、经活检证实的血管角膜瘤。但任何临床特征都不能单独进行诊断。生化指标：外周血或培养皮肤成纤维细胞中a-Gal A酶活性降低，血尿中GL-3水平升高，但临床诊断大部分患者确诊需要GLA基因检测。病理指标：在对肾脏、心脏、皮肤和其他组织活检中发现特征性变化是诊断法布雷病的有力证据。

 有效干预让法布雷病可防可治

 法布雷病治疗包括靶器官损害的对症治疗及特异性治疗，目前国内特异性治疗主要是酶替代疗法(ERT)，国内获批使用的功能酶是阿加糖酶β和阿加糖酶α。美国2018《法布雷病修订：成人患者管理和治疗建议》提出：ERT是法布雷病治疗的基石。ERT可减少患者GL-3和Lyso-GL-3的贮积，有效减轻患者的肢端疼痛、胃肠道症状，改善心肌肥厚，稳定肾功能，从而改善患者的生活质量和预后。

 吴岭表示，随着特异性酶替代治疗药物在我国的正式引进，对法布雷这一疾病的早期诊断可在不可逆器官损伤前提供有效的干预机会，使得法布雷病成为了国内为数不多的可防可治的罕见病之一。

 （文、图/由徐州市中心医院提供）