2021年8月27日上午，在江苏省医保罕见病专项政策支持下，徐州地区首次针对脊髓性肌萎缩症(SMA)3例儿童患者的特药治疗在徐州市中心医院神经内科顺利完成。
针对此次徐州市中心医院3名SMA儿童患者诊疗，徐州市中心医院新城神经内六科主任鹿寒冰召集“徐州市中心医院脊髓性肌萎缩症MDT”新城神经内六科全体医护人员，与康复医学科、儿科等相关科室专家进行了周密的讨论。3名儿童患者分别为1名4岁“脊髓性肌萎缩症2型”患者与2名14岁“脊髓性肌萎缩症3型”同卵双胞胎患者。
4岁患者由于已出现脊柱畸形，不能自行坐，既往曾于日本一医院治疗，行鞘内注射诺西那生注射液共5次，四肢症状较前稍有改善，此次入院再次行诺西那生钠治疗。2名14岁同卵双生患者8年前确诊为脊髓性肌萎缩症3型，一般治疗无效，近来出现行走疲劳明显，蹲下后不能站起，上肢及头颈躯干部出现震颤，诺西那生钠是目前可能改善其症状的药物。
经过MDT团队成员认真的讨论、会诊，以及详细的脊柱检查评估，制定了腰穿鞘注的治疗方案，由新城神经内六科李洪远副主任医师进行操作并顺利完成。
徐州市中心医院作为首批国家罕见病协作网络单位、罕见病定点治疗医疗机构(徐州地区唯一罕见病治疗单位)，一直高度关注各类罕见病的规范化诊治。
医院高度重视罕见病患者的诊疗工作，在医院统一部署下，在院领导与医务处、医保办、门诊部、药剂科、采购办、财务科、信息科以及神经内科等临床、职能科室多部门密切协作下，共同梳理、制定出医院罕见病用药相关申请及治疗流程，为罕见病患者的诊治提供绿色通道，尽可能予以完善的治疗及人文关怀。
SMA——临床异质性的罕见病
在2019年公布的国家首批罕见病名录中，神经系统疾病占了54种，其中肌病与周围神经病亚专科涉及病种29种，SMA即是其中一种是因运动神经元存活基因1(SMN1)的致病性突变，是导致患者脊髓前角运动神经元退化变性和丢失，出现全身肌肉进行性萎缩、无力为主要临床特征的罕见病，严重时甚至可危及生命。鹿寒冰介绍，SMA既往多采用化学药物一种或几种联用的方法，但是都没有明显的疗效，因此也被称为“不治之症”。
与大部分罕见病不同的是，SMA是一种具有临床异质性的罕见病，即虽然致病原因一致，临床表现却有不同。SMA依据发病年龄和获得的运动功能，从重到轻被分为4类型。
1型即婴儿型，患儿出生后6个月内起病，出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力，最大运动能力不能达到独坐，呼吸肌无力突出，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭；2型即中间型，患者多在生后6～18个月起病，进展较1型慢，最大运动能力可达到独坐，但独坐年龄可能落后于正常同龄儿，不能独站或独走，如果得到专业护理和照顾，可以活至成年；3型即青少年型，患者多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走，随病情进展可出现肢体肌束颤、足部畸形，部分患者因脊柱侧弯、呼吸功能不全等影响日常生活，预期寿命不缩短或轻度下降；4型即成人型，早期运动发育正常，成人起病，出现肢体近端无力，进展缓慢，预期寿命不缩短。
目前治疗脊髓性肌萎缩症的唯一获批特效药——诺西那生钠注射液
近年来由于医学科研的发展，一批新药特药的出现，SMA的治疗终于成为可能。其中诺西那生钠注射液为目前世界各国指南公认的针对SMA治疗的药物。鹿寒冰介绍，诺西那生钠是一种在I型和II型SMA中完成3期临床试验的反义寡核苷酸药物，临床试验证实，诺西那生钠可改变疾病进展，显著增加SMA1型患者无事件生存和总生存率，并可逆转晚发型SMA患者的运动功能丧失。
2016年获得美国食品药品管理局和欧洲药品管理局的批准，用于治疗各种亚型的SMA患者，是全球首个获批用于儿童和成人5qSMA的疾病修正治疗药物。据了解，我国至今已有300余例左右儿童患者接受了治疗，都取得了一定的疗效。
徐州市中心医院此次3例SMA患者鞘注给药的顺利完成，为制定该类疾病的规范治疗模式奠定了基础，也为广大运动系统疾病例如运动神经元病(渐冻人)、肯尼迪病、脊髓性肌萎缩症，探索出规范化诊疗模式及最新的治疗方法，填补了区域内SMA特药治疗的空白。
文、图/由徐州市中心医院提供
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