徐州市中心医院 推进罕见病多学科诊疗体系建设

徐州日报讯（徐报融媒记者 王任飞）为提升罕见病多学科诊疗水平，加强相关领域临床医生的学术交流，徐州市中心医院通过召开罕见病（法布雷病）多学科诊疗学术座谈会的形式，推进罕见病多学科诊疗体系建设。

罕见病的诊疗关键在于早期筛查、前期诊断，需要依靠多学科联合诊治，避免漏诊、误诊。为此，在座谈会上，肾内科吴岭、儿科周彬、心内科张毅刚等多位专家分别就《法布雷标准化MDT流程探讨》《法布雷病高危患者筛查》《法布雷病心脏受累的诊断》做了详细介绍。全体参会人员以法布雷病为例共同探讨了罕见病多学科诊疗的体系建设。

据了解，作为首批国家罕见病协作网络单位、罕见病定点治疗医疗机构，徐州市中心医院高度重视罕见病规范化诊疗的推广落地。医院着力做好一般罕见病患者的诊疗和长期管理，及时将疑难危重罕见病患者转诊至牵头医院，并按照牵头医院制订的随访治疗方案做好患者的接续管理工作。医保办、门诊部等职能科室履职尽责，通过与临床科室密切合作，梳理、制订了医院罕见病用药相关申请及治疗流程，完成罕见病患者诊治绿色通道的建立。目前，在省医保罕见病专项政策支持下，两名法布雷病患者在该院肾内科顺利接受注射用阿加糖酶α替代治疗，另有戈谢病、脊髓性肌萎缩症等17位罕见病患者分别在儿科、神经内科、内分泌科接受治疗。

此次座谈会为医院罕见病（法布雷病）的多学科诊疗规范化体系建设按下了“启动键”。接下来，医院将围绕罕见病诊疗建立标准化MDT流程，加强规范化诊疗督查，加强质量控制，推动罕见病诊疗水平的高质量发展；同时，医院还将发挥多学科优势，加强罕见病MDT团队建设，在总结经验、探索提高的基础上，以临床需求为导向，加强科研针对性攻关，争取获得一定的科研成果转化。