徐州市妇幼保健院遗传医学中心满分通过全国首次外周血胎儿染色体拷贝数变异（CNVs）检测室间质量评价预研！

 黄淮网（姚萌）近日，国家卫生健康委临床检验中心(NCCL)公布了2022年全国外周血胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)检测室间质量评价(EQA)预研活动结果，徐州妇幼保健院遗传医学中心NIPT-升级版以满分通过技术参评，彰显了稳定优异的检测质量。

 外周血胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)检测，是在无创胎儿染色体非整倍体检测(NIPT)的基础上，通过加大单个样本的测序深度和算法升级，提高了基础版三种染色体非整倍体筛查的灵敏度和特异性，同时对拷贝数变异(CNVs)也进行分析，筛查因拷贝数变异(CNVs)引起的胎儿染色体微缺失/微重复综合征(MMS)。目前，随着检测技术的发展，NIPT-升级版的检测范围逐步扩大，对CNVs的检测逐步向临床转化。

 为更好地了解我国外周血胎儿染色体CNVs检测能力的现状，此次国家卫生健康委临床检验中心采用模拟cfDNA血浆样本开展了全国外周血胎儿染色体CNVs检测室间质量评价预研活动。共有72家实验室报名参与，有效的回报结果69份。徐州市妇幼保健院遗传医学中心分子实验室以满分的成绩顺利通过此次预研。

 徐州市妇幼保健院遗传医学中心高通量测序实验室作为全国首批、徐州地区首家高通量测序临床应用试点单位，自成立起就秉承继承妇幼人优良传统，不断开拓创新的理念，不断提高实验室质量管理体系，引领本地区分子医学遗传学技术发展。

 此次预研活动的顺利通过，肯定了徐州市妇幼保健院遗传医学中心高通量测序实验室检测流程的规范化、标准化，体现了实验室质量控制的整体实力。也将激励着科研检测人员再接再厉、精益求精，坚持高标准，为患者提供可靠准确的临床检测服务，助力临床精准诊疗，以科技创新助力出生缺陷防控。

文、图/由徐州市妇幼保健院提供