因“罕”相聚 协作诊疗 | 徐州市中心医院举办罕见病多学科诊疗学术座谈会

 为提升罕见病多学科诊疗水平，加强相关领域临床医生的学术交流，推动罕见病的规范化诊疗，12月22日，徐州市中心医院召开罕见病(法布雷病)多学科诊疗学术座谈会。徐州市中心医院院长杨晶出席并讲话，副院长韩从辉主持会议，相关临床、职能科室负责人参会。此次座谈会的召开标志着徐州市中心医院罕见病多学科诊疗体系建设迈上了正式轨道。

 学术座谈会对罕见病的发病率、危害、诊疗等进一步达成共识。

 座谈会指出，目前，世界发现的罕见病超过7000种，约80%为遗传性疾病，约50%起病于儿童期。我国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。其中的法布雷病是因相关基因突变导致的罕见遗传病，患者在不同时期，会出现不同症状，随着疾病不断发展，会出现严重并发症而过早死亡。

 罕见病的诊疗关键在于早期筛查、前期诊断，需要依靠多学科联合诊治，避免漏诊、误诊。为此，肾内科吴岭、儿科周彬、心内科张毅刚分别就《法布雷标准化MDT流程探讨》《法布雷病高危患者筛查》《法布雷病心脏受累的诊断》做了详细介绍。全体参会人员以法布雷病为例共同探讨了罕见病多学科诊疗的体系建设。

 座谈会对徐州市中心医院罕见病诊疗既往工作做了经验总结和探讨。

 一直以来，徐州市中心医院高度重视罕见病患者的诊疗工作。作为首批国家罕见病协作网络单位、罕见病定点治疗医疗机构(徐州地区唯一罕见病治疗单位)，医院着力做好一般罕见病患者的诊疗和长期管理，及时将疑难危重罕见病患者转诊至牵头医院，并按照牵头医院制定的随访治疗方案做好患者的接续管理工作。

 医保办、门诊部等职能科室履职尽责，和临床科室密切合作，已经梳理、制定出医院罕见病用药相关申请及治疗流程，完成罕见病患者诊治绿色通道的建立，致力于为罕见病患者尽可能予以完善的治疗及人文关怀。目前，在省医保罕见病专项政策支持下，两名法布雷病患者于徐州市中心医院肾内科顺利接受注射用阿加糖酶α替代治疗，另有戈谢病、脊髓性肌萎缩症等17位罕见病患者分别于儿科、神经内科、内分泌科接受治疗，积累了一定的经验。

 座谈会进一步明确了下一步工作思路。

 对于罕见病的诊疗，各职能科室应做好临床科室的坚实后盾，围绕罕见病诊疗建立标准化MDT流程，加强规范化诊疗督查，加强质量控制等。各临床科室要建立罕见病患者的筛查平台和确诊后的综合管理策略，发挥综合性医院多学科优势，加强罕见病MDT团队建设，在总结经验、探索提高的基础上，以临床需求为导向，加强科研针对性攻关，争取获得一定的科研成果转化。

 此次座谈会为徐州市中心医院罕见病(法布雷病)的多学科诊疗规范化体系建设摁下了“启动键”，必将进一步推动该院罕见病诊疗水平的高质量发展，更好的满足淮海经济区人民对全方位、全周期健康服务的就医需求。

文/由徐州市中心医院提供