徐州儿童医院安琪：关注血友病患儿 预防性治疗让“玻璃娃娃”也可以奔跑

 今年4月17日是第32个世界血友病日，主题为“援助+团结”。

 很多人对“血友病”并不熟悉，血友病患者被形象地称为“玻璃娃娃”，因为他们像玻璃一样脆弱，不能摔，不能碰，处处要小心，稍一磕碰就会血流不止。2019年，我国卫生健康委将血友病纳入罕见病，但它却是罕见病中的常见病。据统计，我国约有10万血友病人，大约5千人中就有一个血友病人。

 徐州市儿童医院血液肿瘤内科主任安琪介绍，血友病大多数是在孩子2-3岁时发病，部分重型的病例1岁之内就会发病，由于血友病发病率低，很多家长甚至是临床医生都对该疾病缺乏相应的认识，这也造成较多的误诊和漏诊，有一大部分患者就因为缺乏早期治疗而导致身体残疾，抱憾终身，如果患儿出现像颅内出血、内脏出血等严重性的大出血，则会带来致命的危险。

 2岁男童摔倒 额头肿胀不消 检查竟是血友病

 沛县，2岁的岳岳(化名)，正处于活泼好动的年龄，难免发生磕磕碰碰，然而与众不同的是，岳岳皮肤上因碰撞产生的瘀斑经常很久都不消，家人也没当回事。

 在一次奔跑中，孩子不慎摔倒，疼的哇哇大哭，额头上随即起了一个小小的血肿，由于父母不在家，奶奶也没在意，并没有进行任何家庭护理措施。就这样过了两天，孩子额头上的血肿越来越大，双侧眼眶周围也出现了大片的瘀斑，到当地医院只是开了些消肿的药物，做了头颅CT检查，提示孩子未见异常。可是眼见孩子额头上的血肿一直肿胀不消，无奈之下，家人才急着带孩子来到徐州市儿童医院寻求帮助。

 徐州市儿童医院血液肿瘤内科接诊后，通过对孩子凝血因子的检查，提示岳岳凝血因子IX活性度极低，活化部分凝血活酶时间(APPT)明显延长，明确诊断:血友病B。

 血友病为遗传性疾病 婴儿时期就可发病

 安主任介绍说，血友病是一组遗传性出血性疾病，呈X染色体连锁隐性遗传，主要分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺乏症)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺乏症)两型。该病常于儿童期起病，绝大部分为男性，也可隔代遗传。主要表现为以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止，反复关节出血可导致患儿关节活动障碍而致残。

 “有的患儿在婴儿期就会发病，被大人抱在怀里，脸在大人肩头轻微地碰撞了一下，之后，半边脸明显肿了起来。安主任讲到，由于先天缺乏凝血因子，血流就像没有 “开关”，他们一旦出血，血就会像水龙头里的水一样倾泻不止。如果不及时治疗，最容易受伤的关节就会反复出血，最终致残和瘫痪。不久前，邳州一个8岁的男孩，他是被父母背着到医院来就诊的，他的左腿膝关节包括小腿都肿了起来，已经无法自己走路，更让人心疼的是，孩子夜里经常疼的无法入睡，严重的影响了孩子生活和学习。送到医院后，立即进行凝血因子检测，孩子因为肌肉出血无法自行止血，导致关节和腿部肿胀，孩子被确诊为血友病A，而在父母送来就医前，孩子已经在家疼了7,8天了，父母一直认为是孩子调皮伤到骨头了，一直在看骨科。相似的病例还有很多，有些患儿甚至是被推着轮椅来的，看着很心痛。”

 按需治疗 补充凝血因子 减少对身体的危害

 安主任表示，根据患者凝血因子活性水平可将血友病分为轻型、中型、重型和亚临床型。其中，轻型患者一般很少出血，只有在损伤或手术后才发生，而重型患者自幼便可有自发性出血，出血部位多且严重，反复关节内或深部组织(肌肉、内脏)出血，关节畸形多见。对于亚临床型患者，仅在严重创伤、大手术后出血不止才发现本病，很容易漏诊。

 对于血友病的治疗方法，安主任介绍，一旦确诊为血友病患者，就需要终身依靠药物补充自身缺乏的凝血因子。目前，主要是按需治疗，即在急性出血时按照出血的部位、程度给予不同剂量、疗程的凝血因子，目的是为了迅速控制出血，减少急性出血对身体的危害。

 预防性治疗 提前干预 减少致残率

 由于血友病需要终身治疗，不仅对患儿和家庭造成了很大的经济负担，同时也带来了不小的心理负担。很多患儿害怕出血或者已经存在了出血后的关节畸形，血友病孩子在日常生活中不能正常活动，到了上学年龄不敢或者被学校拒绝就学，即使能去上学也无法像其他孩子那样正常参与体育活动等，安主任如是说。

 “血友病虽然目前尚无彻底治愈的方法，但是通过对血友病患者的预防性治疗，提前干预，这样可以避免出血症状，减少致残率，有利于孩子的关节发育，在患者没有出血的情况下，及时向体内补充凝血因子，这样他们一样可以健康成长，像其他孩子一样工作和生活。”安主任说道。

 此外，安主任特别提醒，血友病多发生在儿童时期，日常生活中，家长应多观察多留意，例如，发现孩子打针、验血时，拔针后出现渗血不止，以及不经意受到轻微磕碰后皮肤出现青肿等这类情况，就要提高警惕，及时到正规医院就医检查。