据安徽商报报道,一个家族里,三代中有9个人面临失明,有人因此耽误了学业,有人耽误了婚嫁。 12月9日,其中的一员,48岁的陈孟平接受了角膜移植手术,有了看清楚这个世界的机会。她的父亲终其一生“视力不清”,七个子女中四个孩子被遗传,现在家族第三代人中同样有四个孩子又被遗传。“他们患的都是先天性遗传性角膜变性,一个家族有9人患病,还是比较罕见的。”12月9日上午,安徽省红十字会眼角膜库主任屈志国说。
兄妹几人从小起常害眼病
12月9日上午,合肥市蜀山区三里庵街道龙河路社区辖区内一家眼科医院的病房里,陈孟平即将走上手术台,二哥陈谋环、姐姐陈孟芝、小妹陈谋娣都坐在病床前陪她。
他们三人的一只眼睛都有些红肿,均是刚刚做完手术。陈孟平还没做手术的眼睛眼珠上像是糊了一层白色的雾,眼球有点灰蓝色,“从小的时候我们就经常害眼病,不知道怎么回事。”陈孟平说。
陈孟平是霍邱人,家中兄妹7人,从记事起,父亲的眼睛就不好,“手伸到眼前,也只能看个模糊的影子。”那时候家里穷,父亲从未到医院检查过病因。
兄妹7人中,老二陈谋环、老三陈孟芝、老五陈孟平、老七陈谋娣遗传了父亲的眼病,自小就常常害眼,陈谋环小时候学习成绩不错,离中考还有一个月的时候,因为眼睛看不见,辍学回家种地了。
51岁的陈孟芝二十多年前曾到大医院看过眼睛。“当时医生说,让我们到国外去换角膜,我一听就绝望了。”听说要去国外才能手术,同样患病的其他兄妹三人也没再到医院去,就这样任眼睛一点点走向失明。
“如果只是自己得这个病还好,让我们难受的是孩子们也遗传了。”现在家族的第三代中也有四个孩子遗传此疾病,陈谋娣的大儿子,陈孟平的独生子,陈孟芝的俩孩子都有同样症状,小时候经常害眼病,视力越来越差。
慈善机构伸援手助其复明
三年前,老七陈谋娣的儿子来到合肥这家医院接受了角膜移植手术,术后恢复良好。 11月19日,医院与安徽省红十字基金会合作联合成立了基金会,医院拿出100万元,用于帮助那些因角膜病面临失明的贫困患者。“陈氏家族是首批帮助的对象。”医院工作人员介绍,陈谋环是两周前来院做的手术,三姐妹也陆续前来,12月9日做手术的陈孟平是兄妹四人中最后一个。因为是援助对象,兄妹四人会得到定额的医疗救助,再加上新农合报销,每人只需要花费少量资金,即可完成手术。
一个家族三代人9名成员患一样的病,屈志国也觉得罕见。“我之前还接触过一个来自淮南的家族,有8人患有先天性角膜变性。”
屈志国说,陈氏家族所患的是先天性遗传性角膜变性,属于显性遗传,“人的角膜有五层,他们的角膜在第三层变性,随着年龄的增加越来越浑浊,视力渐渐不清。”现在兄妹几人接受的是深板层角膜移植手术,恢复好,排斥率几乎为零,“基本上一周后就能出院了。”
对于家族式患病,屈志国也给出了自己的建议,“医院准备给他们整个家族采血,与中山的科研机构联合做基因检测,查出基因链的哪个环节出了问题后,做基因阻断。”
据介绍,目前,像陈氏兄妹一样,因罹患角膜病需及时治疗的贫困病患,也同样可以获得基金的帮助,有以下两种报名方式可以参与:一是电话报名:055165127745;二是向当地县级以上的红十字会申请。(李佳 刘冬梅 孙雨静 汪漪)来源:中安在线