黄淮网 5月9日-11日，由江苏省医学会罕见病学分会主办的江苏省医学会第六次罕见病学学术会议在扬州召开。会议汇聚了国内罕见病领域的权威专家、临床一线骨干医师、分子诊断方面科研学者及行业管理者，共同搭建起多学科交流的高端平台。作为江苏省医学会罕见病学分会委员单位、江苏省研究型医院学会罕见病分会副主任委员单位，徐州医科大学附属医院儿科始终深耕儿童罕见病诊疗工作，通过临床实践创新、多学科协作模式探索及前沿科研攻关，持续推动徐州地区儿童罕见病诊疗水平的提升。在此次会议中，徐医附院儿科凭借突破性的诊疗成果与深厚的学术积淀，再次成为大会亮点，向业界展示了在儿童罕见病领域的专业实力与创新成果。
在青年学组会议暨优秀论文评选交流会上，由徐医附院儿科主任关凤军教授指导的2024级肾脏学专业硕士研究生黄兰，凭借论文《以皮肤紫癜为首发表现的 STAT3 GOF 突变自身免疫病 1 例》从203篇高质量投稿中崭露头角，成功入选“优秀论文”并受邀进行口头报告。该论文汇报了儿科收治的一例罕见病例，深度剖析了患儿从初诊到确诊的全过程，详实记录了临床表现、诊疗思路及治疗方案的动态优化过程。面对以皮肤紫癜这一常见症状起病的患儿，关凤军主任带领的肾脏风湿免疫诊疗团队突破惯性思维，结合患儿年龄特征与隐匿性系统损害表现，迅速启动基因检测，精准锁定 STAT3 GOF 突变，彰显了徐医附院儿科对疾病异质性的敏锐洞察力与精准医学实践能力。点评专家对该论文给予高度赞誉，认为该罕见病至今尚无特效药物与标准化治疗方案，徐州医科大学附属医院儿科凭借敏锐的诊断能力与个性化治疗策略，取得突破性临床成效。患儿在接受单抗治疗后，经数月随访各项临床指标均恢复正常，充分印证了诊疗方案的科学性与有效性。此病例不仅凸显了罕见病诊疗的复杂性与挑战性，更为罕见病病例数据库的建设提供了珍贵样本，为后续临床研究与学术探索积累了重要经验。
在儿科学组分论坛学术讲座中，徐医附院儿科新生儿专业团队杨倩倩医师分享了一例以重度窒息为首发表现的糖原贮积病 4 型患儿的全病程诊疗经验。该病例因临床表现复杂且早期缺乏典型症状，一度陷入诊断困境。徐艳主任带领的新生儿团队通过抽丝剥茧式的家族史追溯、精细化的肌张力评估及精准的基因检测技术，成功确立糖原贮积病 4 型的分子诊断，并制定了个体化治疗方案。点评专家认为此病例充分展现了徐州医科大学附属医院新生儿医疗团队深厚的专业功底与临床思辨能力。面对罕见病非特异性表型的“迷雾”，诊疗团队通过多维度评估手段层层递进明确诊断，既彰显了基因诊断技术在罕见病精准诊疗中的核心价值，也为糖原贮积病 4 型的临床鉴别诊断提供了全链条思路参考。
关凤军教授表示：“随着国家对罕见病诊疗体系建设的持续推进，罕见病领域正经历从‘认知突破’到‘精准诊疗’的跨越式发展。精准分子诊断技术的革新与多学科协作模式的深化，正不断改写罕见病的诊疗格局。”作为地处苏皖鲁豫省际交界区域的医疗中心，徐州医科大学附属医院儿科在高水平研究型医院建设战略引领下，将依托多年临床积淀，聚焦儿科特色罕见病领域持续深耕。当前科室正全力推进IEI(原发性免疫缺陷病)诊疗平台建设，并逐步向各亚专科延伸，通过深化科室内 MDT机制，构建更完善的罕见病诊疗体系，为苏北及周边地区儿童罕见病的精准诊疗与规范化管理贡献新的力量。
文、图/由徐州医科大学附属医院党委宣传部提供
撰稿/徐医附院儿科
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