什么是出生缺陷?
出生缺陷是指在婴儿出生前，在母亲子宫内发育异常，导致出生时就已具有的先天缺陷。出生缺陷包括多种疾病，如以身体器官形态发育异常为主的各种先天畸形;以功能障碍为主的先天性聋哑和先天性智力低下等。其中，有些出生缺陷出生后可以矫治;有些则无法矫治，如脊柱裂、短肢畸形等，致使病儿成为终生残疾。
引起出生缺陷的阶段和原因有哪些?
*出生缺陷可以发生在孕期的各个阶段：
*造成出生缺陷的因素有很多，主要有以下几个方面：
◆ 遗传因素包括染色体异常和基因异常。遗传因素，主要是指家族中有遗传病史。
◆ 环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如：妇女在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体;接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质;使用了某些致畸药物。
◆其它：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
哪些是出生缺陷的高危人群?
* 超过35岁以上的高龄准妈妈，或以前生育过出生缺陷儿的准妈妈;
* 有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的准妈妈;
* 妊娠早期接触过猫狗，或有风疹病毒感染的准妈妈;
* 孕早期有乱服药史;
* 孕早期部分微量元素缺乏要高度警惕神经管畸形;
* 孕前有糖尿病的孕妇;
* 孕早期接触过放射线或铅、汞等有害物质;
* 有原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇或本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等情况。
如何预防出生缺陷?
* 一级预防
在怀孕前了解夫妻双方的健康状况，以及是否有影响下一代生命健康的疾病，为孕育健康的宝宝做好充分准备。采取婚前医学检查、遗传咨询、选择最佳生育年龄和孕前保健，具体措施有：
1、禁止近亲婚配，选择最佳生育年龄(女性的生育年龄在23～30岁之间为最佳时期，男性为30～35岁，女性最好不超过30岁，男性不超过35岁);
2、孕前4-6个月进行孕前检查;
3、孕前3个月(至少一个月)至孕后3个月严格补充叶酸;
4、孕前及早发现并治疗糖尿病等;
5、孕前3个月接种风疹疫苗;
6、孕前戒烟、戒酒，远离毒品，严格控制孕期用药安全;
7、孕前避免接触放射线、有毒有害物质;
8、食用加碘食盐补充碘元素。
* 二级预防
在怀孕期阶段，尽量做到早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。通过产前筛查、产前诊断，B超等检查尽早发现缺陷儿并采取干预措施，从而减少缺陷儿的出生。具体措施有：
1、孕早期合理营养，安全用药;
2、孕早、中期及时了解准妈妈血生化指标、筛查染色体异常情况(怀孕16～20周时，要进行唐氏筛查);
3、孕12-14周、孕20-22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%—80%的出生缺陷被检测出来。
* 三级预防
在新生儿阶段，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正等，开展有针对性的治疗，避免或减轻致残，提高患儿的生活质量，改善出生缺陷病人的功能和降低缺陷儿给家庭造成的负担。主要的措施有：
1、新生儿疾病筛查，筛查病种包括：先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和串联质谱法筛查26种遗传代谢病。
2、新生儿听力筛查和新生儿耳聋基因筛查;
3、新生儿先天性心脏病筛查;
4、通过规范体检及早发现畸形缺陷(如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂)。
*图为出生缺陷筛查时间表
文、图/由徐州市妇幼保健院提供 文字：产新筛管理办公室
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