真|实|病|例
张先生和爱人婚后4年一直未孕，夫妇俩也曾到当地的男科医院做过检查，发现男方患有严重的少弱精子症后，一直在吃药治疗，却始终没有效果。后来，他们来到徐州市妇幼保健院生殖医学中心，找到黄晓洁主任进行求助。后经染色体核型分析发现，张先生的14号和21号染色体发生了罗氏易位，因此导致了少弱精子症，这种不孕不育是吃药无法改变的。
黄晓洁主任表示，由于罗氏易位属于染色体疾病，传统的一代、二代试管婴儿技术不能很好地解决这个问题。第三代试管婴儿技术可在移植前对胚胎进行遗传学检测，筛选胚胎进行移植，从而阻断染色体病/单基因病向后代传递，降低流产风险。
接受了黄主任的建议后，张先生夫妇决定接受第三代试管婴儿技术治疗，生育一个健康的宝宝，避免让下一代再经历生殖方面的痛苦。
随后，徐州市妇幼保健院生殖医学中心选择了一枚不携带罗氏易位的胚胎进行移植，张先生爱人成功怀孕，夫妇俩成功生育了一个健康的男孩。
科普：罗氏易位
黄晓洁主任解释，罗氏易位在人群中发生率并不高。罗氏易位携带者表型一般无异常，只在形成配子的时候会出现异常，罗氏易位的男性携带者有可能出现少弱精子症，导致不育。罗氏易位的携带者正常核型配偶婚配，可能造成不孕、胚胎停止发育、反复自然流产或产出染色体异常患儿(如唐氏综合征)。
罗氏易位患者的后代可能出现3种胚胎类型：一是完全正常胚胎，正常妊娠，未遗传易位染色体;二是罗氏易位携带胚胎，正常妊娠，后代为罗氏易位携带者，与亲本携带者核型一致;三是染色体不平衡胚胎，可造成妊娠困难，妊娠过程中反复流产，或染色体异常患儿出生，常见的染色体异常即21三体综合征。
专家建议
徐州市妇幼保健院生殖医学中心主任黄晓洁建议，如果出现夫妇多年不孕不育的情况，应到专业生殖医学中心求助。
一旦查出患有遗传病、染色体病家族史的女性应进行详细的遗传学检查，如果亲代染色体正常，但女方高龄、反复自然流产(2次及以上)、反复种植失败或男方严重畸精子症等情况，都需要接受专业的遗传咨询，打算生育后代时可选择第三代试管婴儿技术。第三代试管婴儿技术可在移植前对胚胎进行遗传学检测，筛选胚胎进行移植，从而阻断染色体病/单基因病向后代传递，降低流产风险。
徐州市妇幼保健院生殖助孕中心简介
徐州市妇幼保健院生殖助孕中心是江苏省妇幼保健重点学科、徐州市临床重点专科，是江苏省苏北和苏中地区唯一具有第三代试管婴儿技术资质的单位。
徐州市妇幼保健院生殖助孕中心成立于2001年，是徐州市最早开展“试管婴儿”技术的医疗单位，是淮海经济地区首批获原卫生部批准开展“体外受精/单精子卵浆内注射-胚胎移植”(第二代试管婴儿技术)等人类辅助生殖技术的医疗机构。2002年6月23日诞生了徐州市首例试管婴儿，标志着徐州市不孕不育治疗水平跨入了国内先进行列。2005年诞生了徐州市首例“冻融胚胎”试管婴儿。2010年诞生了徐州市首例“玻璃化冻融胚胎”试管婴儿，2014年诞生了淮海经济地区首例“卵母细胞冻融”试管婴儿，2014年诞生了淮海经济地区首例“未成熟卵母细胞体外培养成熟(IVM)”试管婴儿，2020年诞生了徐州市首例“第三代试管婴儿”，标志着徐州市人类辅助生殖与预防出生缺陷技术处于国内先进水平。近年来徐州市妇幼保健院生殖助孕中心的临床妊娠率稳定在>60%，居国内先进水平，目前已有多位三代患者成功生育了健康的宝宝。
文、图/由徐州市妇幼保健院提供
文字/徐州市妇幼保健院文化办
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