黄淮网 7月9日，徐州医科大学附属医院神经内科神经肌肉病团队为1位携带SOD1基因突变的渐冻症(肌萎缩侧索硬化症，ALS)患者实施靶向药物托夫生注射液鞘内注射治疗。这是江苏省首位接受SOD1基因突变所致的渐冻症靶向治疗注射的患者。该药物是全球首个靶向SOD1基因突变的ALS治疗药物，通过降解SOD1 mRNA减少致病蛋白，直击疾病根源。标志着徐医附院在神经遗传变性病精准治疗领域实现重大突破。
51岁的患者陈先生(化名)2024年初出现右下肢无力，渐加重，2024年底诊断肌萎缩侧索硬化症(SOD1基因突变)，最初服用利鲁唑1月，症状仍进行性加重，目前独立行走困难，患者及家属急切盼望针对基因靶向治疗药物在中国的问世。2025年，靶向药物托夫生在中国上市。患者的需求大于一切，为尽快满足患者治疗的迫切意愿，徐医附院神经内科神经肌肉病团队与相关部门畅通药物审批及购药通道，迅速完善治疗前患者基线资料收集，7月9日为这例携带SOD1基因突变的患者成功实施托夫生鞘内注射。注射过程顺利，患者无不适，已于7月10号顺利出院。此患者成为江苏省首个获批用于SOD1-ALS的疾病修正治疗药物，开启本地区渐冻症精准治疗新时代。
SOD1-ALS成人患者的疾病修正治疗药物，突破了传统“对症治疗”的局限，首次实现“对因干预”。其核心机制在于通过抑制 SOD1 蛋白合成，减少毒性蛋白蓄积，从源头减轻运动神经元的损伤，延缓疾病进展。这一国际创新疗法的临床应用，标志着我国渐冻症诊疗正式迈入“对因治疗”的新时代。
文、图/由徐州医科大学附属医院党委宣传部提供
撰稿/徐医附院神经内科
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