徐州市一院：检验与临床携手揭开克隆性浆细胞病的“面纱”

 质量是临床检验的生命，通过对血液等标本的检验，为临床医生提供医学诊断依据，准确找出患者的病因并对症治疗，是救治成功的首要条件。一张小小的检验单不再是冰冷的数据，而是检验与临床携手倾注责任心对患者的温情关爱。

 近日，神经内二科一名56岁的女性患者高度怀疑系统性淀粉样变性，需检测血浆中有无M蛋白来辅助诊断，该患者已行免疫功能、尿液特种蛋白和血清蛋白电泳(SPE)检测，结果均正常。那么这个病人存在不存在M蛋白呢?通过与神经内二科及血液科及时有效沟通，我们应用免疫固定电泳进行了检测证实有M蛋白，进一步明确了诊断，确保患者得到及时有效的治疗。

 淀粉样变性是由于淀粉样蛋白沉积在细胞外基质，造成沉积部位组织和器官损伤的一组疾病。依据淀粉样纤维丝形成的前体蛋白类型，可将淀粉样变性分为轻链(AL)型淀粉样变性、淀粉样A蛋白(AA)型淀粉样变性、遗传性淀粉样变性等主要类型。其中系统性AL型淀粉样变性属于克隆性浆细胞病，是临床最常见的一种系统性淀粉样变性，AL型都有轻链型M蛋白，而此患者顽固性低血压，心脏、肾脏、周围神经均出现病变，在排除其他心脏疾病，临床考虑是M蛋白导致的淀粉样变性引起的多脏器损害。那为什么血清蛋白电泳是阴性呢?在系统性轻链型淀粉样变性病中，λ轻链蛋白是κ轻链蛋白的2～3倍，此患者免疫功能检测结果中，免疫球蛋白以及κ、λ轻链浓度均在正常参考范围内，κ/λ轻链比值也是正常，但此轻链检测是游离和结合的轻链浓度，AL病中主要为游离轻链，难道是浓度不高SPE灵敏度不够检测不到?

 血清游离轻链的检测技术主要有血清蛋白电泳(SPE)、免疫固定电泳(IFE)、血清游离轻链(sFLC)检测。SPE是筛查M蛋白的最佳方法，其分析灵敏度为500mg/L～2000mg/L，缺点是对低水平的M蛋白灵敏度低,特别是sFLC。IFE的灵敏度为150mg/L～500mg/L，约为SPE的10倍，能检测到SPE未检测到的其他M蛋白，并能对M蛋白进行定性分型，主要缺点是不能定量检测。sFLC免疫分析法测量κ和λ游离轻链的灵敏度分别为1.5mg/L和3.0mg/L，远低于正常血清水平，免疫分析法检测FLC的敏感性要高于SPE、IFE，并且有助于明确轻链的克隆性。

 在检测AL淀粉样变性患者的M蛋白时，因sFLC分析具有高敏感性，所以作为检测的首选方法，目前检验科即将开展sFLC检测，与床位医生沟通后，加做血清IFE，经电泳加抗体免疫固定染色后，琼脂糖凝胶胶片出现微弱的M蛋白条带，经判读结果为λ轻链单克隆免疫球蛋白，最终为临床诊断起到辅助性作用。

 作为检验人员，一切从病人利益角度出发，我们不仅要为临床提供详实、可靠的检验数据，更要从检验路径走向临床，加强与临床沟通，主动去分析解释结果，共同提高，提高临床诊断准确性，减少误诊，为患者及其家庭带来生命的希望。

文/权翠侠 朱伟   图/检验科、王达腾