徐州发现全省首例罕见血液病

徐州日报讯(记者 王枚 骆耀明)1月20日，经过多日检索和国际、国内相关医疗机构确认，28岁男子张亮(化名)被市中心医院确诊患上罕见的血液疾病，在全国仅报告5例，在我省属于首例。市中心医院已经在中华骨髓库山东分库找到可以配型的骨髓，将于1月28日做移植手术。

张亮的病被确诊，可谓一波三折。去年上半年，张亮开始感觉不适,全身疲惫乏力且持续低热。随后，在颈部、腋窝、腹股沟等处发现肿块。带着不祥的预感，张亮于去年6月就诊，7月初被安排在血液科住院。

一些常规检查很快有了结果：血红蛋白、血小板、白细胞等都表现异常，表象很像“慢性粒白血病”，但另外一些症状又让专家有些疑惑。“患者刚到医院的时候，多处淋巴结肿大，脾肿大充满腹腔，以至肚子都鼓起来了。”市中心医院血液科主任李晓林说，全身多处的淋巴结肿大，又不能用“慢性粒白血病”来解释。

随后，在市中心医院免疫基因实验室，专家们为其进行了多项专业的血液病检测，结合淋巴活检周，李晓林和他的专家团队经过慎重检验，最终给病情下了结论：张亮患上的应该是一种罕见的血液疾病——8p11骨髓增殖综合征。为了验证这一结论，他们又向分布在全球的血液病权威专家发出邀请，最终都纷纷支持市中心医院免疫基因实验室的结论。

去年9月，该实验室向中华骨髓库申请配型，骨髓库的工作人员一再发问：“8p11骨髓增殖综合征是个啥病?”当在中华骨髓库山东分库找到配型时，那里的工作人员同样诧异：好不容易找到的配型，不能乱用。

李晓林表示，这种病非常罕见，自从1992年美国首次报告至今，全球仅报告60多例，我国也仅报告5例。他说：“8p11骨髓增殖综合征，是定位于髓系和淋巴系细胞8号染色体短臂(8p11)成纤维细胞生长因子受体1基因易位相关的侵袭性肿瘤。”通俗地说，这是一种因为基因突变导致的复杂血液疾病。

为慎重起见，市中心医院免疫基因实验室再次向国际相关实验室发出会诊申请，并再次得到确认。对于这种病，异基因造血干细胞移植是有效应对路径。现在，张亮正在市中心医院血液科无菌仓，等待即将进行的骨髓移植手术。