沪首次报告新型基因突变疾病 市六人民医院刚确诊一病例

 原标题：沪首次报告新型基因突变疾病

据《劳动报》报道，以为是久治不愈的糖尿病，其实是基因突变，而且是父母近亲结婚导致的。昨天，劳动报记者从市六人民医院东院获悉，一种名为“铜蓝蛋白缺乏症”的病近日刚刚在该院确诊。该疾病目前在世界范围内报告确诊病例不超过60例，国内也极为罕见。这名患者体内铜蓝蛋白基因突变位点与既往报道病例不同，为一种新型的基因突变类型，是上海首次发现报告。

来自安徽农村的魏女士，今年35岁，在24岁时出现血糖升高，10年间辗转多家医院就诊，一直诊断为2型糖尿病，但治疗不见效果。通过在网上搜索名医，魏女士找到了上海市六医院东院内分泌代谢科魏丽主任，连夜由老家赶来就诊。通过全面询问病史，魏医生得知其父母为三代内直系近亲婚配，而这一点最终成为医生确诊的突破点。

经检查，患者除体型偏瘦、轻度贫血外，没有其他明显异常，生化指标均正常，糖尿病相关的抗体检测也为阴性。那究竟是什么原因导致其血糖常年居高不下？经过魏医生进一步检查，发现她的肝内存在弥漫性高信号，体内铁蛋白水平极高，超过正常值12倍以上。在她的头颅CT中发现，其双侧基底节及丘脑存在金属沉积。至此考虑魏女士可能患有一种罕见疾病，正是这种病导致体内过度金属沉积进而诱发糖尿病。

在多方文献查阅检查后，魏医生认为，患者可能是血色病或铜蓝蛋白缺乏症，考虑到其父母为近亲结婚，怀疑遗传性铜蓝蛋白缺乏症的几率比较大。随后，六院东院为家境贫困的魏女士做了免费的全血DNA基因检测。院方两名医师还远赴安徽巢湖，对魏女士家族成员共计12人进行家系调查、体检并进行相关实验室指标检测。最终确认，患者父亲母亲及其他3个子女都是铜蓝蛋白基因突变杂合子，属于携带者不发病，而魏女士却是纯合子，所以表现出疾病状态。

“铜蓝蛋白缺乏症”，是由于铜蓝蛋白缺乏，导致铁无法被氧化利用，过度铁沉积于肝脏、胰腺、肌肉导致胰岛素抵抗，诱发糖尿病的发生。

为了控制病情，魏女士需要长期接受祛铁治疗。而“祛铁胺”药物只在上海极少数医院才有，而且需要静脉注射住院治疗。由于当地医院没有这种药，她每治疗一个疗程就需要到上海来。魏丽医师目前正想方设法为其联系药源，她表示，如果患者不能祛铁治疗，长期以往会威胁到生命。